Electroforesis de hemoglobina: que es, cómo se realiza y valores normales

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Doença: Talassemia

Introdução

La electroforesis de hemoglobina es una técnica diagnóstica que tiene como objetivo identificar los diferentes tipos de hemoglobina que pueden encontrarse en la circulación sanguínea. La hemoglobina o Hb es una proteína presente en los eritrocitos y es responsable de unirse al oxígenos, permitiendo el transporte hacia los tejidos. Conozca más sobre la hemoglobina.

A partir de la identificación del tipo de hemoglobina, es posible confirmar si la persona posee alguna enfermedad relacionada con la síntesis de hemoglobina, como talasemia o anemia falciforme, por ejemplo. Sin embargo, para la confirmación del diagnóstico, es necesaria la realización de otros análisis hematológicos y bioquímicos.

¿Para qué sirve?

La electroforesis de hemoglobina se solicita para identificar alteraciones estructurales y funcionales relacionadas con la síntesis de hemoglobina. De esta forma, el médico la puede recomendar para diagnosticar anemia falciforme, la enfermedad de la hemoglobina C y diferenciar las talasemias, por ejemplo.

Además, puede solicitarse con el objetivo de aconsejar genéticamente a parejas que deseen tener hijos, por ejemplo, informándose si existe la posibilidad de que el niño tenga algún tipo de alteración en la sangre relacionado con la síntesis de hemoglobina. La electroforesis también puede solicitarse como examen de rutina para el seguimiento de pacientes ya diagnosticados con tipos diferentes de hemoglobina.

En el caso de los recién nacidos, la identificación del tipo de hemoglobina se realiza por medio del tamizaje neonatal, siendo importante para el diagnóstico de anemia falciforme, por ejemplo. Conozca cuáles son las enfermedades detectadas por medio del tamizaje neonatal.

¿Cómo se realiza?

La electroforesis de hemoglobina se realiza a partir de la obtención de una muestra de sangre por un profesional capacitado, esto debido a que la obtención incorrecta puede producir hemólisis, es decir, destrucción de los eritrocitos, o puede interferir en el resultado.

La obtención debe tomarse con el paciente en ayuno de por lo menos 4 horas y la muestra debe enviarse al laboratorio para su análisis, en el cual se identifican los tipos de hemoglobina presentes en el paciente. En algunos análisis no es necesario estar en ayuno para la toma de muestra, Por lo que es importante buscar orientación del laboratorio y del médico acerca del ayuno para la realización del análisis.

El tipo de hemoglobina se identifica por medio de la electroforesis en pH alcalino (alrededor de 8,0 - 9,0), la cual es una técnica basada en la tasa de migración de la molécula cuando es sometida a una corriente eléctrica, pudiéndose visualizar bandas de acuerdo al tamaño de la molécula. De acuerdo con el patrón de las bandas obtenidas, se realiza la comparación con el patrón normal, y de esta forma la identificación de hemglobinas anormales.

Interpretación de los resultados

De acuerdo con el patrón de bandas presentado, es posible identificar el tipo de hemoglobina del paciente. La hemoglobina A1 (HbA1) presenta mayor peso molecular, sin observarse tanta migración, mientras que la HbA2 es más leve, permaneciendo en el fondo del gel. Este patrón de bandas es interpretado en el laboratorio y enviado en forma de reporte para el médico y el paciente informando el tipo de hemoglobina identificada.

La hemoglobina fetal (HbF) está presente en mayores concentraciones en el bebé, sin embargo, a medida que se va creciendo, las concentraciones de HbF disminuyen, mientras que la HbA1 aumenta. De esta forma, las concentraciones de cada tipo de hemoglobina varían de acuerdo a la edad, siendo normalmente:

Tipo de hemoglobina Valor normal HbF

1 a 7 días de edad: hasta 84%;

8 a 60 días de edad: hasta 77%;

2 a 4 meses de edad: hasta 40%;

4 a 6 meses de edad: hasta 7,0%

7 a 12 meses de edad: hasta 3,5%;

12 a 18 meses de edad: hasta 2,8%;

Adulto: 0,0 a 2,0%

HbA1 Igual o superior a 95% HbA2 1,5 - 3,5%

Sin embargo, algunas personas presentan cambios estructurales o funcionales relacionadas con la síntesis de hemoglobina, dando como resultado hemoglobinas anormales o variantes, como por ejemplo, HbS, a HbC, HbH y la Hb de Barts.

De esta forma, a partir de la electroforesis de hemoglobinas, es posible identificar la presencia de hemoglobinas anormales y, con ayuda de otra técnica diagnóstica denominada HPLC, es posible la concentración de las hemoglobinas normales y anormales, pudiendo indicar:

Resultado de hemoglobina Hipótesis diagnóstica Presencia de HbSS

Anemia falciforme, que se caracteriza por la alteración en la forma del eritrocito debido a una mutación en la cadena beta de la hemoglobina.

Presencia de HbAS

Trazo falciforme, en que la persona es portadora del gen responsable de la anemia falciforme, pero no presenta síntomas, sin embargo puede pasar el gen a otras generaciones.

Presencia de HbC

Indicadora de la enfermedad de la Hemoglobina C, en la que pueden observarse cristales de HbC en el barrido sanguíneo, principalmente cuando el paciente es HbCC, en la cual la persona posee anemia hemolítica de grado variable.

Presencia de la Hb de Barts

La presencia de este tipo de hemoglobina indica una condición grave conocida como hidropsia fetal, que puede resultar en óbito y por consecuencia aborto.

Presencia de HbH

Indicadora de la enfermedad de la Hemoglobina H, que se caracteriza por la precipitación y hemólisis extravascular.

En el caso de diagnóstico de anemia falciforme por medio del tamiz neonatal, el resultado normal es HbFA  (es decir, el bebé posee tanto HbA como HbF, lo cual es normal), mientras que los resultados HbFAS y HbFS indican anemia falciforme.

El diagnóstico diferencial de las talasemias también puede realizarse por medio de la electroforesis de hemoglobina asociada al HPLC, en las que se verifican las concentraciones de las cadenas alfa, beta, delta y gama, verificando la ausencia o presencia parcial de esas cadenas globinas y, de acuerdo con el resultado, determinar el tipo de talasemia.

Para la confirmación del diagnóstico de cualquier enfermedad relacionada con la hemoglobina es necesario solicitar otros exámenes como medición del hierro, ferritina, transferrina, además, de un hemograma completo. Conozca más sobre la interpretación del hemograma.


Referências

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photo Talassemia

Talassemia

Doença

Talassemia é uma doença hereditária autossômica recessiva caracterizada por redução da taxa de síntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina resultando em sintomas de anemia.Na talassemia, a redução da síntese de uma das cadeias de globina pode causar a má-formação de moléculas de hemoglobina. A talassemia é um problema quantitativo de globinas pouco sintetizadas, enquanto que...Mais