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"Deficiência de alfa 1 antitripsina"




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photo Deficiência de alfa-1-antitripsina

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Doença

A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma doença genética autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1963, de gravidade variável, relativamente rara.A alfa 1 antitripsina (A1-AT) é uma enzima proteica (fig.1) codificada por um gene localizado no braço longo do cromossoma 14 – 14q –, região 31-32.3. É produzida no fígado e tem como função inibir a elastase neutrofílica que, quando...Mais